ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเมื่อมีความผิดปกติในยีนอย่างน้อยหนึ่งยีน ความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกผ่านทางยีนของพวกเขา บางครั้งมีการเปลี่ยนแปลงเป็นระยะ ๆ ใน DNA ของยีนที่ทำให้ทารกที่กำลังพัฒนาได้รับผลกระทบโดยไม่มีประวัติครอบครัวมาก่อน แพทย์สามารถสั่งการตรวจ กรรมพันธุ์ ดีเอ็นเอจากเซลล์ที่ได้จากเลือด น้ำคร่ำ เนื้อเยื่อรก เซลล์ในกระพุ้งแก้ม และเนื้อเยื่ออื่นๆ การทดสอบที่แตกต่างกันอาจใช้แหล่งที่มาของ DNA ที่แตกต่างกัน ประเภทของตัวอย่าง DNA ที่ใช้และการทดสอบที่ทำขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่สงสัย เมื่อเก็บตัวอย่าง DNA แล้ว ช่างเทคนิคในห้องปฏิบัติการสามารถวิเคราะห์เซลล์เพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลงใน DNA หรือในบางกรณีอาจรวมถึงโครโมโซม